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Tumori ereditari di mammella e ovaio

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a cura di: Dr Liliana Varesco, medico genetista e Dr Marzena Franiuk, psicologa psicoterapeuta – Centro Tumori Ereditari, IRCCS AOU San Martino IST di Genova

A seguito dell’evento mediatico di Angelina Jolie, portatrice di mutazione BRCA1, e dei suoi interventi di chirurgia profilattica (la rimozione del seno e l’asportazione delle ovaie), il tema dei tumori ereditari della mammella/ovaio è stato messo sotto i riflettori. Purtroppo però, se da un lato questo ha aiutato a creare maggiore consapevolezza, dall’altro ha anche portato molta confusione, visto che spesso le notizie sui tumori ereditari della mammella e dell’ovaio che compaiono sui mezzi di comunicazione sono incomplete o addirittura errate.

“Informarsi tramite fonti attendibili è importante per poter capire di cosa si sta parlando e poter prendere delle decisioni informate riguardo ad eventuali passi successivi da intraprendere.”

Come prima cosa bisogna ricordare che solo una piccola percentuale di tumori della mammella sono su base ereditaria. Il cancro della mammella è abbastanza comune, circa 10 donne su 100 (10%) in Italia lo sviluppano nell’arco della vita, più frequentemente dopo la menopausa. Quindi, è comune avere una parente o conoscere una persona a noi cara che ha avuto questo tipo di tumore. Il cancro dell’ovaio è meno frequente; circa 2 donne su 100 (2%) lo sviluppano durante la loro vita. In genere non si tratta di malattie con base ereditaria, se non in alcuni casi. Nello specifico, circa il 5% dei casi di cancro della mammella (5 casi su 100) e circa il 10% dei casi di cancro dell’ovaio (10 casi su 100) sono legati a difetti genetici ereditari, le cosiddette mutazioni genetiche.

Esistono alcune spie che, se presenti all’interno della storia personale e/o famigliare di un individuo, possono far sospettare la presenza di un tumore ereditario:

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I due geni che, se mutati, aumentano notevolmente il rischio di cancro della mammella e dell’ovaio sono chiamati BRCA1 e BRCA2 (si legge “bi-erre-ci-a” e deriva dall’inglese BReast CAncer). Quando parliamo di mutazioni genetiche responsabili di tumori ereditari ci riferiamo a mutazioni Marc Milano Uomo Camicie Online Negozi Jacobs rnYw5xqtCrpresenti sul DNA fin dalla nascita, che aumentano di molto il rischio di ammalarsi in chi le ha rispetto a quello di chi non ha questi difetti genetici. Il test genetico, a partire da un prelievo di sangue, serve ad individuare la presenza della mutazione e viene effettuato solo in presenza di specifici criteri di storia famiglia e/o personale di tumore.
Sapere se si è portatori di una mutazione da la possibilità di scegliere alcune strategie per poter gestire il proprio rischio aumentato di sviluppare tumore, e in alcuni casi se si è già malati, per indirizzare il tipo di trattamento.

Ad oggi i due principali approcci di prevenzione proposti ai chi è a rischio ereditario di tumore sono:Da Grigi 2019 Primavera Uomo Sole Oakley Collezione Occhiali

La consulenza genetica è il “luogo” ideale in cui si viene guidati attraverso le conoscenze disponibili sull’argomento in modo che si possa fare in piena autonomia le scelte migliori per sé stessi. Questo tipo di consulenza presenta alcune specificità rispetto ad altri tipi di consulenze mediche perchè si occupa non di una malattia presente ma di un “rischio di malattia” che non riguarda solo la persona ma l’intera famiglia (incluse le future generazioni).
In termini pratici, la consulenza genetica si svolge in uno o più colloqui durante i quali:

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Vale la pena sottolineare che non è il tumore in sé ad essere ereditario, ma piuttosto quello che si eredita è un gene mutato che, non funzionando bene, fa sì che sia più probabile che la malattia si sviluppi.
Inoltre, nel decidere di sottoporsi ad un test genetico, è importante tenere presente che le sue ripercussioni vanno oltre l’individuo che vi si sottopone. Infatti, trattandosi di “ereditarietà”, l’esito del test coinvolge tutto il sistema famigliare della persona.

Risulta evidente quanto siano importanti i fattori psicologici insiti in questo percorso, in particolar modo se l’esito del test è positivo (e cioè se viene riscontrata la presenza della mutazione genetica). La maggior parte delle persone che si sottopongono al test riesce a gestire bene un eventuale risultato positivo e le sue conseguenze. L’adattamento alla notizia di avere la mutazione genetica costituisce un percorso che dura nel tempo e a breve termine può esserci un’iniziale reazione di shock emotivo. Alle volte è necessario concedersi un periodo di tempo a seguito del risultato del test, per far sedimentare ed elaborare le informazioni ricevute e ”accomodarle” nella propria vita. Nella maggior parte dei casi, anche quando l’esito del test porta effetti psicologici negativi nella vita della persona (ad esempio umore negativo, pensieri ricorrenti riguardo al rischio di ammalarsi, rancore, rabbia, ansia), questi tendono a scomparire nel giro di un anno.

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Nel tenere conto dell’importanza di rivolgersi a fonti attendibili per raccogliere le informazioni, può essere utile sapere che in Liguria esiste un centro di riferimento regionale per i tumori ereditari della mammella/ovaio che si trova presso l’IRCCS AOU San Martino-IST ed è responsabile del percorso regionale che gestisce i bisogni assistenziali delle persone nelle quali si sospetta o è nota la presenza di un rischio ereditario di cancro, dalla valutazione del rischio, all’esecuzione e interpretazione dei test genetici nel laboratorio dedicato, e dal supporto psicologico alla predisposizione e organizzazione dei programmi di prevenzione tramite contatti con gli specialisti appropriati, in un ambiente improntato alla comunicazione, alla decisione condivisa e al rispetto dell’autonomia del paziente. La struttura presso cui ricevere ulteriori informazioni sul percorso è il Centro Tumori Ereditari (responsabile dott.ssa Varesco, tel. 010/555 8850).

“Io non TEMO”: PROGETTO DI INFORMAZIONE E SUPPORTO SUL TUMORE EREDITARIO DELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO (TEMO)
In collaborazione con il Centro Tumori Ereditari dell’IRCCS AOU San Martino – IST, è nato il progetto “Io non TEMO” con l’obiettivo di informare chiunque sia interessato alla tematica dei tumori ereditari offrendo informazioni corrette e aggiornate.
Inoltre, con l’obiettivo di accompagnare nel percorso chi vuole sottoporsi al test genetico, o chi l’ha già fatto, vengono offerti gratuitamente percorsi di supporto psicologico breve volti ad a sostenere non solo la persona, ma anche i partner e i famigliari, nel caso in cui si presentassero difficoltà collegate al test genetico e alle sue conseguenze.

Dr Liliana Varesco, medico genetista e Dr Marzena Franiuk, psicologa psicoterapeuta

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Per maggiori informazioni sul servizio IO NON TEMO clicca qui.

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